 |
| Foto ilustrasi: Getty Images/iStockphoto/Jikaboom |
Di sebuah sudut terpencil di timur laut Brasil, tepatnya di kota kecil Serrinha dos Pintos, kelumpuhan misterius pada anak-anak sempat dianggap sebagai takdir yang tak terelakkan selama berpuluh-puluh tahun. Di kota berpenduduk kurang dari 5.000 jiwa ini, pemandangan kursi roda di teras rumah adalah hal yang lazim, namun tak satu pun warga yang tahu mengapa kaki buah hati mereka tiba-tiba kehilangan tenaga.
Semua berubah saat Silvana Santos, seorang ahli genetika, menginjakkan kaki di sana dua dekade lalu. Ia menemukan sebuah fenomena sosial yang ekstrem: hampir seluruh penduduk desa adalah kerabat. Isolasi geografis selama berabad-abad membuat pernikahan antar sepupu bukan sekadar tradisi, melainkan cara hidup yang diterima secara sosial.
"Di Serrinha dos Pintos, jauh di lubuk hati, kita semua adalah sepupu. Kami berkerabat dengan semua orang," ujar Larissa Queiroz (25), salah satu warga setempat kepada BBC.
Penelitian panjang Santos akhirnya berhasil menyingkap tabir medis yang ia namakan Sindrom Spoan. Ini adalah kondisi saraf langka yang melumpuhkan tubuh secara bertahap. Secara medis, sindrom ini bersifat resesif, ia hanya muncul jika seorang anak mewarisi "gen rusak" yang sama dari kedua orang tuanya.
Dalam komunitas ketika genetikanya sangat tertutup, risiko ini meledak berkali-kali lipat. Untuk pasangan sepupu, risiko melonjak menjadi 5-6%. Studi tahun 2010 menunjukkan 30% pasangan di kota ini adalah kerabat, dan sepertiga dari mereka memiliki setidaknya satu anak penyandang disabilitas.
Menurut Santos, perkawinan campuran antara sepupu merupakan hal yang umum di kota tersebut, lebih umum daripada di sebagian besar wilayah Brasil lainnya, karena lokasinya yang terpencil dan rendahnya tingkat migrasi masuk.
Dalam melakukan penelitian tersebut, dia harus menempuh perjalanan sejauh 2.000 kilometer antara Sao Paulo dan Serrinha, mengumpulkan sampel DNA dari rumah-rumah warga, minum kopi bersama keluarga, dan akhirnya menemukan hubungan tersebut.
Kelainan Genetik yang Memicu Kelumpuhan
Kisah pilu dialami oleh Inés, yang anak-anaknya termasuk pasien tertua di desa tersebut. Putranya, Chiquinho (59), kini tak lagi bisa berbicara, sementara Marquinhos (46) hanya memiliki kemampuan komunikasi yang sangat terbatas. "Sulit memiliki anak yang 'spesial'. Kami menyayangi mereka dengan cara yang sama, tetapi kami ikut menderita karena mereka," ungkap Inés dengan nada getir.
Menariknya, mutasi genetik ini bukanlah "kutukan" lokal, melainkan warisan sejarah yang jauh lebih tua. Analisis DNA menunjukkan bahwa mutasi ini kemungkinan besar dibawa oleh pemukim Eropa yakni Portugis, Belanda, hingga Yahudi Sephardic, yang melarikan diri dari penganiayaan agama menuju Brasil sekitar 500 tahun silam.
Jejak genetik yang serupa bahkan ditemukan hingga ke Mesir, mengukuhkan teori bahwa gen ini telah melintasi samudra berabad-abad lalu sebelum akhirnya terjebak dalam lingkaran pernikahan sedarah di Serrinha.
Hadirnya diagnosis medis ini membawa perubahan besar bagi martabat warga. Jika dulu penderita sering dijuluki "si lumpuh", kini mereka bangga menyebut diri mereka sebagai penyintas Spoan. Kursi roda yang berdatangan bukan hanya memberikan kemandirian fisik, tetapi juga mencegah deformitas tubuh yang parah.
"Dia memberi kami diagnosis yang tidak pernah kami miliki sebelumnya. Setelah penelitian itu, bantuan pun datang," kata Marquinhos dengan penuh syukur.
Artikel ini telah tayang di health.detik.com dengan judul "Kisah Desa Terpencil di Brasil, Ketika Pernikahan Antar Sepupu Picu Penyakit Langka"