 |
| Foto ilustrasi: Getty Images/iStockphoto/Mixmike |
Para ilmuwan Prancis berhasil mengidentifikasi golongan darah terbaru dan terlangka di dunia. Seperti yang diketahui, golongan darah ini didapatkan dari seorang wanita dari Guadeloupe, Karibia.
Saat itu golongan darahnya begitu unik, sehingga dokter tidak dapat menemukan satupun donor yang cocok. Penemuan golongan darah ke-48 ini dikenal yang dengan 'Gwada-negatif'.
Penemuan ini dimulai saat plasma darah wanita tersebut bereaksi terhadap setiap sampel donor potensial yang diuji, termasuk dari saudara kandungnya sendiri. Akibatnya, mustahil menemukan donor yang cocok untuknya.
Proses Mengungkap Golongan Darah Terlangka
Untuk mengungkap misteri ketidakcocokan darah wanita itu, para ilmuwan beralih ke analisis genetik mutakhir. Ini dilakukan dengan menggunakan pengurutan eksom utuh, sebuah teknik yang memeriksa lebih dari 20 ribu gen manusia. Sampai akhirnya, menemukan mutasi pada gen yang disebut PIGZ.
Gen ini menghasilkan enzim yang bertanggung jawab untuk menambahkan gula tertentu ke molekul penting pada membran sel. Dikutip dari Science Alert, gula yang hilang mengubah struktur molekul pada permukaan sel darah merah.
Perubahan ini menciptakan antigen baru, fitur kunci yang mendefinisikan golongan darah, yang menghasilkan klasifikasi yang sangat baru, yaitu Gwada-positif (memiliki antigen) atau negatif (kekurangan antigen).
Dengan menggunakan teknologi penyuntingan gen, tim mengonfirmasi penemuan mereka dengan menciptakan kembali mutasi tersebut di laboratorium. Jadi, sel darah merah dari semua donor darah yang diuji adalah Gwada-positif dan pasien Guadeloupe tersebut adalah satu-satunya orang yang diketahui Gwada-negatif di dunia.
Implikasi dari penemuan ini melampaui transfusi darah. Pasien tersebut mengalami kondisi disabilitas intelektual ringan.
Tragisnya, pasien itu kehilangan dua bayi saat lahir. Ini mungkin terkait dengan mutasi genetik langka yang dimilikinya.
Enzim yang diproduksi oleh gen PIGZ beroperasi pada tahap akhir pembentukan molekul kompleks yang disebut GPI atau glikosilfosfatidilinositol.
Dari penelitian sebelumnya telah menunjukkan bahwa orang dengan defek pada enzim lain yang dibutuhkan untuk perakitan GPI dapat mengalami masalah neurologis, mulai dari keterlambatan perkembangan hingga kejang. Bayi yang lahir meninggal juga umum terjadi pada wanita dengan kelainan bawaan ini.
Meskipun pasien tersebut merupakan satu-satunya orang di dunia yang memiliki golongan darah langka ini, kondisi neurologis termasuk keterlambatan perkembangan, disabilitas intelektual, dan kejang telah ditemukan pada orang lain dengan defek pada enzim yang dibutuhkan sebelumnya dalam jalur perakitan GPI.
Penemuan Gwada menyoroti keajaiban sekaligus tantangan keragaman genetik manusia. Golongan darah berevolusi sebagian sebagai perlindungan terhadap penyakit menular, seperti bakteri, virus, dan parasit menggunakan molekul golongan darah sebagai titik masuk ke dalam sel.
Ini berarti golongan darah manusia dapat mempengaruhi kerentanannya terhadap penyakit tertentu.
Namun, kelangkaan yang ekstrem pada golongan darah ini menciptakan dilema medis. Para peneliti Prancis mengakui bahwa mereka tidak dapat memprediksi apa yang akan terjadi jika darah yang tidak cocok dengan golongan darah Gwada ditransfusikan ke wanita Guadeloupe tersebut.
Bahkan, jika ada orang lain yang negatif terhadap golongan darah Gwada, mereka akan sulit ditemukan. Belum jelas juga apakah mereka bisa menjadi donor darah.
Realitas ini mengarah pada solusi futuristik, yakni sel darah yang ditumbuhkan di laboratorium. Para ilmuwan telah berupaya menumbuhkan sel darah merah dari sel punca yang dapat dimodifikasi secara genetik agar sesuai dengan golongan darah yang sangat langka.
Dalam kasus Gwada, para peneliti dapat menciptakan sel darah merah negatif Gwada secara artifisial dengan memutasi gen PIGZ.
Artikel ini telah tayang di health.detik.com dengan judul "Ternyata Begini Asal Muasal Golongan Darah Paling Langka di Dunia Terungkap"