 |
| Viral wanita mengidap kelainan genetik langka yang berawal dari tanda lahir. (Foto: Tangkapan layar viral TikTok @girlwiththemark) |
Viral seorang wanita di Dallas, Amerika Serikat mengidap kelainan genetik langka. Awalnya, ia mengira bercak di wajahnya merupakan tanda lahir dan tidak berbahaya. Namun seiring waktu, bercak itu melebar dan menimbul seperti bongkahan.
Wanita tersebut adalah Jordan Lopez (24). Dirinya mengaku memang menyadari adanya tanda lahir tersebut, tetapi hanya dianggap sebagai iritasi.
"Saya menghabiskan waktu bertahun-tahun menyembunyikan tanda lahir saya dengan rambut karena merasa itulah satu-satunya cara saya dapat mengalami kehidupan normal," ujar Lopez kepada Caters News, dikutip dari New York Post, Jumat (2/6/2023).
"Saya memikirkan hal-hal yang tidak terpikirkan oleh kebanyakan anak, seperti 'Jika orang tua saya tidak menginginkan saya, mengapa saya diciptakan seperti ini?' dan 'Apakah saya akan memiliki keluarga sendiri?" lanjutnya.
Kondisi Bertambah Parah Setelah Melahirkan
Dalam kondisi masih bertanya-tanya perihal bercak di wajahnya, Lopez kemudian bertemu pria yang menjadi pasangannya saat ini. Pasangannya menerima fisik Lopez apa adanya. Mereka pun akhirnya menikah.
"Saya bertemu dengan cinta dalam hidup saya dan dia berusaha keras untuk meyakinkan bahwa saya layak dicintai sebagai wanita cantik dan luar biasa," cerita Lopez.
Lopez hamil anak pertama pasangan itu pada usia 18 tahun. selama kehamilannya, tanda itu semakin bertumbuh, menyebar, hingga keluar cairan.
"Setelah saya melahirkan, saya melihat tanda lahir saya bengkak, pecah-pecah dan mengeluarkan cairan," katanya. Ia tidak bisa lagi tidur miring karena bau busuk bongkahan tersebut.
Suatu hari, Lopez tidak sengaja melukai bagian besar dari tanda tersebut. Kondisinya berubah semakin serius. Ia memeriksakan diri ke ruang gawat darurat. Ibu Lopez mengatakan para dokter tidak tahu apa yang mereka lihat dan takut menyentuh, menguji, dan melakukan apa saja untuk itu.
Saat tanda lahir itu terus bertambah besar, Lopez mengatakan dia kehilangan semua harapan untuk hidup normal. Ia pun mulai merobek tanda tersebut untuk menghilangkannya.
"Saya akhirnya menciptakan kebiasaan merobek. Itu tidak akan berhenti tumbuh, jadi saya terus mengambilnya, tidak peduli seberapa buruk sakitnya atau seberapa banyak darahnya," tutur Lopez.
Sebagian besar pertumbuhan tanda lahir sudah memengaruhi ujung saraf sehingga tidak bisa dirobek.
"Saya sudah merasa tidak nyaman sejak pertumbuhan pertama, jadi pertumbuhan terus-menerus membuatnya semakin buruk. Saya menderita beberapa infeksi yang membuatnya bau saat basah," katanya.
Setelah dokter menguji dengan masuk lebih dalam ke kulit, Lopez didiagnosis mengidap sindrom sebaceous nevus linier. Sindrom ini merupakan salah satu kelainan genetik langka.
Menurut National Organization for Rare Diseases (NORD), sindrom sebaceous nevus linier adalah mutasi acak dengan berbagai kelainan yang dapat memengaruhi setiap sistem organ, termasuk sistem saraf pusat.
Kelainan umum lainnya adalah kecacatan intelektual, kejang, dan hemimegalencephaly, yaitu ketika satu sisi otak lebih besar dari yang lain, kelainan mata, bentuk tulang, cacat jantung, dan peningkatan risiko kanker seiring bertambahnya usia.
Lopez akhirnya menjalani operasi untuk menghilangkan seluruh pertumbuhan dan bekasnya. Setelah bertahun-tahun, akhirnya ia bebas kondisi langka tersebut.
Artikel ini telah tayang di health.detik.com dengan judul "Viral Wanita Idap Penyakit Langka Berawal dari Tanda Lahir, Ini Gejala Awalnya"