 |
| Awal mula wanita mengidap kelainan genetik langka yang dikira 'tanda lahir' biasa. (Foto: Tangkapan layar akun TikTok @girlwiththemark) |
Viral seorang wanita mengalami kelainan genetik yang langka di wajahnya. Awalnya wanita tersebut sempat mengira, bercak gelap dengan bentuk menimbul pada wajahnya hanyalah tanda lahir biasa.
Ini dialami oleh wanita di Dallas, Amerika Serikat, bernama Jordan Lopez (24). Ia menceritakan awal mula dirinya mengalami kelainan genetik tersebut.
Awalnya, Lopez memiliki tanda lahir di bagian wajahnya. Namun, setelah memiliki anak pertama saat usianya 18 tahun, ia melihat pertumbuhan tanda lahir itu mulai menyebar di wajahnya.
"Setelah saya melahirkan, saya melihat tanda lahir saya bengkak, pecah-pecah dan mengeluarkan cairan," kata Lopez kepada Caters News, dikutip dari New York Post, Jumat (2/6/2023).
Akibat kondisi itu, Lopez tidak bisa lagi tidur miring karena bau busuk bongkahan tersebut. Kondisinya semakin serius setelah dia tidak sengaja melukai bagian besar dari 'tanda lahirnya'.
Lopez langsung memeriksakan dirinya ke unit gawat darurat. Menurut sang ibu, para dokter tidak mengetahui kondisi yang dialaminya dan takut untuk menyentuh bahkan melakukan tindakan penanganan.
Saat tanda lahir itu terus bertambah besar, Lopez merasa telah dia kehilangan semua harapan untuk hidup normal.
"Saya akhirnya memiliki kebiasaan merobek. Itu tidak akan berhenti tumbuh, jadi saya terus mengambilnya, tidak peduli seberapa buruk sakitnya atau seberapa banyak darahnya," kata Lopez.
"Saya sudah merasa tidak nyaman sejak pertumbuhan pertama, jadi pertumbuhan terus-menerus membuatnya semakin buruk. Saya menderita beberapa infeksi, yang membuatnya bau saat basah," sambungnya.
Wanita berusia 24 tahun itu mengatakan sebagian besar pertumbuhan tanda lahirnya itu sudah mempengaruhi ujung saraf, sehingga tidak bisa dirobek.
'Tanda Lahirnya' Diperiksa
Dokter akhirnya memeriksa 'tanda lahir' itu lebih ke dalam bagian kulitnya. Hasilnya, Lopez didiagnosis mengidap sindrom sebaceous nevus linear.
Menurut National Organization for Rare Diseases (NORD), sindrom sebaceous nevus linier merupakan mutasi acak dengan berbagai kelainan yang dapat mempengaruhi setiap sistem organ, termasuk sistem saraf pusat. Selain itu, kondisi ini bisa menyebabkan kecacatan intelektual, kejang, dan hemimegalencephaly.
Itu merupakan kondisi saat satu sisi otak lebih besar dari yang lain, kelainan mata, bentuk tulang, cacat jantung, serta peningkatan risiko kanker seiring bertambahnya usia.
Penanganan yang Dilakukan
Setelah mengalami kondisi itu selama bertahun-tahun, Lopez akhirnya menjalani operasi untuk menghilangkan 'tanda lahir' dan bekasnya. Ia juga ingin mengingatkan untuk meningkatkan kesadaran akan adanya kelainan genetik langka yang mungkin bisa terjadi pada siapa saja.
"Saya tahu misi saya adalah membantu orang lain dengan penyakit langka, perbedaan wajah, atau perbedaan tubuh, secara umum, dan membantu mereka memiliki kepercayaan diri untuk menerima diri sendiri," pungkasnya.
Artikel ini telah tayang di health.detik.com dengan judul "Awal Mula Wanita Kena Kelainan Genetik, Sempat Dikira Cuma Tanda Lahir"