 |
| Ilustrasi diare. (Foto: Istock) |
Seorang pria bertahun-tahun mengalami diare. Kondisinya tersebut telah ia alami selama lebih dari 30 tahun.
Pria berusia 33 tahun tersebut kerap diare sejak usianya dua bulan. Ia sudah dirawat di rumah sakit setidaknya delapan kali karena masalah tersebut.
Selama lebih dari 30 tahun, dokter kesulitan menemukan pemicu penyakit yang dialami pria tersebut sebelum akhirnya menemukan pasien ternyata mengalami mutasi langka yang menyebabkan sistem kekebalannya rusal. Hal ini memicu ia mengalami diare parah.
Dalam laporan kasus yang diterbitkan di New England Journal of Medicine, dokter mengatakan pria tersebut didiagnosis disregulasi imun, poliendokrinopati, enteropati, sindrom terkait-X (IPEX). Hasil tes menunjukkan bahwa ia mengalami mutasi pada gen FOXP3-nya, yang bertanggung jawab untuk mengatur sejenis sel darah putih yang disebut sel-T.
Kondisi tersebut menyebabkannya mengidap autoimun, ketika sistem kekebalan yang terlalu aktif mulai menyerang jaringan dan organ tubuh sendiri, salah mengira mereka sebagai penyerbu.
Kondisi ini sangat langka, hanya mempengaruhi sekitar satu dari setiap 1,6 juta orang menurut Children's Hopsital of Philadelphia.
Untuk melawan diare, pria tersebut menjalani diet yang sangat ketat sejak usia dua tahun, menyaring semua susu, kedelai, gluten, telur, kacang pohon, kacang tanah, ikan, dan kerang. Ia juga telah menjalani berbagai pengobatan untuk menekan sistem kekebalannya, termasuk prednison yang biasa digunakan untuk mengobati reaksi alergi.
Namun akibatnya, ia menjadi lebih rentan terhadap penyakit seperti radang paru-paru dan infeksi saluran pernapasan bagian atas. Ketika dokter di Boston pertama kali mengetahui kasusnya, mereka mengatakan berat badannya sehat tetapi memiliki tekanan darah tinggi.
Pasien juga menderita rosacea, ketika wajah dan leher memerah, dan kadang-kadang mengalami serangan eksim, tanda lain dari sistem kekebalan tubuh yang terlalu aktif.
Pada masa bayi awal, diare dimulai saat ia baru berusia dua bulan dan membatasi pertumbuhannya. Dokter memberinya obat penekan kekebalan untuk menghentikan tubuh menyerang dirinya sendiri dan karena itu untuk mencegah diare.
Tetapi ketika ia berusia empat tahun, dan ketika mereka mencoba mengurangi dosisnya, diarenya kembali. Ia diuji coba pada beberapa perawatan berbeda hingga usia 13 tahun, meski diare terus berulang.
Setelah itu, diarenya menjadi sangat parah sehingga setiap dua sampai empat tahun ia harus dirawat di rumah sakit.Diare kronis membuat pasien berisiko tinggi mengalami dehidrasi dan malnutrisi, karena semua air, nutrisi, dan elektrolit hilang melalui tinja.
Kondisi tersebut juga berdampak besar pada kualitas hidup, yang mengarah pada masalah rasa malu, isolasi sosial, dan kesusahan. Penderita mungkin selalu perlu mengetahui di mana letak toilet terdekat, misalnya.
Dokter memutuskan untuk memindahkan pasien ke Rumah Sakit Umum Massachusetts ketika diare kambuh lagi pada usia 33 tahun. Di sini, mereka memulai dengan melakukan esophagogastroduodenoscopy (EGD) untuk memeriksa ususnya, yang menunjukkan gastritis dan atrofi usus besar atau penurunan ukuran dan fungsinya.
Tes darah mengungkapkan peningkatan kadar antibodi dan sel darah putih. Dokter juga melakukan tes genetik, yang mengungkapkan mutasi tersebut.
Sebelumnya, pasien diduga mengidap autoimun enteropati, yaitu kelainan langka di mana sistem kekebalan secara keliru menargetkan sel-sel yang melapisi usus.
Tetapi setelah tes ini, ia didiagnosis dengan sindrom IPEX kondisi langka, yakni mutasi genetik menyebabkan sistem kekebalan tidak berfungsi dengan baik. Untuk mengobati kondisi tersebut, dokter menyarankan transplantasi sumsum tulang dari pasien yang sehat.
Sumsum tulang adalah tempat banyak sel darah putih dibuat dan menanamkan jaringan dari pasien yang sehat akan memastikan tubuh juga memiliki sel kekebalan yang sehat yang dapat menghentikan serangan yang tidak terkendali.
Karena pandemi COVID-19 terjadi, para dokter awalnya kesulitan mencari donor. Tim medis pertama kali menggunakan sumsum tulang saudara laki-lakinya yang sehat, tetapi tiga bulan setelah transplantasi, diare kembali dan tes menunjukkan bahwa tubuhnya telah menolak jaringan tersebut.
Pasien kemudian dibariskan untuk transplantasi kedua dengan donor yang cocok tetapi tidak berkerabat yang berhasil.
Delapan bulan kemudian, diarenya akhirnya tak kembali.
Artikel ini telah tayang di health.detik.com dengan judul "Kisah Nahas Pria Alami Diare 33 Tahun, Tak Berhenti Sejak Umur 2 Bulan"