Akibat Penyakit Langka, Balita Ini Alami Kejang Sampai 187 Kali dalam Sehari

Ilustrasi (Foto: Getty Images/iStockphoto/PeopleImages)

Bocah perempuan di Inggris, Holly Nayler, harus berjuang melawan kondisi medis yang langka yakni demensia masa kanak-kanak. Orang tuanya, James (40) dan Lauren (32) sangat terpuruk mengetahui kondisi putrinya yang baru berusia lima tahun.

Padahal, sebelum gejala muncul, Holly tumbuh seperti anak normal pada umumnya.

"Dia mulai berjalan cukup awal," kata James, dikutip dari The Sun.

Tanda yang Mulai Muncul

Tanda atau gejala dari penyakit ini muncul tepat beberapa hari sebelum ulang tahun Holly yang ke-3. Ia mengalami kejang pertamanya, hingga membuat kondisi kesehatannya menurun drastis.

Awalnya, dokter mengira Holly terkena infeksi atau epilepsi biasa. Tetapi, hasil tes genetiknya membuat semua orang terkejut.

Pada 26 Maret 2024, Holly didiagnosis mengidap penyakit Batten CLN2. Itu merupakan bentuk demensia langka pada anak-anak.

"Setelah kejang dimulai, kami menyadari ada sesuatu yang tidak beres," beber James.

"Dia (Holly) telah menyelesaikan semua pemeriksaan kesehatannya dan janji temu dokter umumnya normal, sampai dia menjalani tes genetik," tambahnya.

Penyakit yang diidap Holly tergolong sangat langka. Tercatat kurang dari 2 ribu anak di seluruh dunia yang mengidapnya, dengan populasi hanya 30-50 anak di Inggris.

Dampak dari penyakit Batten ini sangat mengerikan. Secara perlahan, penyakit ini merenggut kemampuan anak untuk berkomunikasi, berjalan, hingga makan dan minum secara mendiri.

Bahkan, Holly pernah mengalami kejang sebanyak 187 kali hanya dalam waktu 24 jam. Meski begitu, Holly tetap semangat dan aktif.

"Holly bisa mengalami hingga hampir 200 kejang sehari, tetapi dia tetap sekolah lima hari seminggu. Terkadang dia bisa bertahan, namun di lain waktu sekolah akan menelpon karena dia tidak mampu mengatasinya," tutur James.

Secara mental, Holly diperkirakan berada di level usia 12 hingga 18 bulan. Meskipun, usia biologisnya sudah 5 tahun

Proses Pengobatan

Demi mengobati Holly, James dan Lauren memilih terapi penggantian enzim yang disebut 'Brineura'. Terapi ini bukanlah penyembuh, melainkan metode untuk memperlambat kerusakan saraf.

Holly harus menjalani operasi otak untuk menanamkan port atau alat akses obat dan menerima infus langsung ke otak. Proses ini dilakukan selama empat jam setiap dua minggu sekali, di Rumah Sakit Great Ormond Street (GOSH).

"Ini bukan penyembuhan, ini hanya memberi waktu," ungkap James.

Artikel ini telah tayang di health.detik.com dengan judul "Balita 5 Tahun Idap Penyakit Langka, Alami Kejang Sampai 187 Kali dalam Sehari"