 |
| Kisah bayi di Inggris jalani terapi genetik. (Foto: Cambridge University Hospitals) |
Kisah mengejutkan dialami oleh Opal Sandy, seorang bayi di Oxfordshire, Inggris yang dilahirkan tuli namun kini bisa mendengar. Hal tersebut terjadi setelah ia menjalani terapi gen sehingga bisa mendengar untuk pertama kalinya.
"Ketika Opal pertama kali mendengar kami bertepuk tangan tanpa bantuan, itu sangat mengejutkan. Kami sangat senang ketika tim klinis memastikan pada minggu ke-24 bahwa pendengarannya juga menangkap suara dan ucapan yang lebih lembut," kata sang ibu, Jo Sandy dikutip dari NY Post, Minggu (12/5/2024).
Opal terlahir tuli karena penyakit genetik langka auditory neuropathy. Kondisi tersebut membuat Opal dapat mendeteksi suara normal, namun ada kendala ketika mengirimkannya ke otak. Kondisi tersebut bisa jadi disebabkan oleh variasi pada satu gen yang dikenal dengan gen OTOF.
Nama gen OTOF didapatkan dari namanya dari protein yang dihasilkannya yaitu otoferlin. Protein itu diperlukan agar sel-sel rambut telinga bagian dalam dapat berkomunikasi dengan saraf pendengaran.
Kondisi ini diperkirakan dialami oleh satu hingga 3 anak per 10 ribu kelahiran. Kondisi langka tersebut seringkali tidak terdeteksi sampai anak berusia dua sampai tiga tahun. Orang tua atau pengasuh biasanya akan menyadari setelah anak memiliki keterlambatan bicara.
Kakak Opal juga mengalami kondisi genetik yang sama, hal tersebut membuat dokter langsung dapat mengidentifikasi kondisi Opal melalui tes genetik ketika usianya baru tiga minggu.
"Hasil ini spektakuler dan lebih baik dari yang saya harapkan. Mudah-mudahan ini adalah awal dari era baru terapi gen untuk telinga bagian dalam dan berbagai jenis gangguan pendengaran," kata ahli bedah telinga RS Universitas Cambridge NHS Foundation Trust Dr Manohar Bance.
Opal adalah bagian dari uji coba CHORD yang dimulai pada Mei 2023. Untuk uji coba tersebut, Opal diberikan infus ke telinga kanannya yang berisi virus tidak berbahaya (disebut AAV1) dan salinan gen OTOF yang berfungsi.
Dokter memberikan infus melalui suntikan ke koklea, rongga spiral telinga bagian dalam, saat Opal berada di bawah pengaruh bius total. Dalam operasi yang sama, dokter juga memasang implan koklea pada telinga kanannya.
Walaupun implan koklea dapat membantu pemulihan pendengaran dengan baik, implan ini tetap memiliki kekurangan. Pendengaran dengan implan berbeda dengan pendengaran normal dan seringkali harus bekerja sama dengan ahli patologi wicara untuk belajar menafsirkan suara dan mempelajari kembali bahasa. Selain itu, implan tersebut juga tidak boleh basah.
"Tujuan utama kami adalah agar Opal mendengar semua suara bicaranya. Hal ini sudah membawa perbedaan dalam kehidupan kita sehari-hari, seperti saat mandi atau berenang, ketika Opal tidak bisa memakai implan koklea," kata James Sandy, ayah Opal.
"Kami merasa sangat bangga telah berkontribusi pada temuan penting ini, yang diharapkan dapat membantu anak-anak lain seperti Opal dan keluarga mereka di masa depan," sambungnya.
Kondisi pendengaran Opal telah pulih ke tingkat normal. Hal tersebut membuatnya bisa mendengar suara bisikan yang lebih lembut setelah perawatan. Pada usia 18 bulan, ia juga sudah bisa merespon suara orang tuanya.
Uji coba yang sudah dimulai sejak tahun lalu itu diharapkan melibatkan hingga 18 anak dan dapat berdampak global.
Artikel ini telah tayang di health.detik.com dengan judul "Terlahir Tuli, Bayi Ini Bisa Mendengar Usai Jalani Uji Coba Terapi Genetik"