 |
| Ilustrasi operasi penyakit. (Foto: Getty Images/iStockphoto/gorodenkoff) |
Terdapat beberapa jenis penyakit yang mungkin tidak pernah didengar sama sekali. Hal ini terjadi ketika penyakit tersebut termasuk dalam beberapa penyakit langka yang tercatat dalam sejarah manusia.
Dalam beberapa kasus, kondisi ini menjadi perhatian lantaran umumnya penyakit langka belum memiliki obat-obatan karena jumlah penelitian yang masih sedikit. Berikut ini adalah empat penyakit super langka yang harus diketahui dikutip dari Mirror:
Sindrom manusia batu merupakan kelainan genetik yang sangat langka dan hanya dialami oleh satu dari dua juta orang di dunia. Penyakit ini secara medis dikenal dengan nama Fibrodysplasia Ossificans Progressive (FOP).
Kondisi ini membuat pengidapnya secara perlahan mengalami perubahan pada jaringan ikat seperti tendon, otot, dan ligamen menjadi tulang.
Pasien sindrom manusia batu akan mengalami pertumbuhan kerangka kedua yang tumbuh di atas kerangka pertama. Proses ini dikenal sebagai osifikasi heterotopik (HO). Kondisinya bersifat permanen dan upaya pembedahan untuk menghilangkan pertumbuhan justru dapat memperburuk keadaan, memicu pertumbuhan tulang yang sangat besar karena prosedur invasif.
Gejalanya biasanya dimulai dari leher hingga bahu, berangsur-angsur berpindah ke tubuh bagian bawah dan akhirnya mencapai kaki. Pergerakan tubuh akan semakin dibatasi karena persendian terkena gangguan tersebut.
Pasien merasa sulit membuka mulut, yang pada akhirnya menyebabkan kesulitan saat makan dan berbicara.
Sindrom Alice In Wonderland (AIWS)
Sindrom Alice in Wonderland, dinamai berdasarkan novel terkenal Lewis Carroll, awalnya diciptakan pada tahun 1955 oleh psikiater Inggris Dr John Todd, yang menandai kesamaan antara penyakit dan kejadian yang dialami Alice.
Gejala yang paling mengganggu adalah perubahan citra tubuh dan persepsi visual yang terdistorsi sehingga menyebabkan pasien menjadi bingung mengenai ukuran dan bentuk bagian tubuh mereka sendiri. Hingga saat ini belum diketahui pengobatan yang bisa dilakukan pada pasien sindrom ini.
Gejala dari masalah kesehatan ini meliputi:
- Persepsi waktu terdistorsi.
- Persepsi sentuhan terdistorsi.
- Persepsi suara terdistorsi.
Progeria
Progeria atau yang dikenal dengan nama medis sindrom Hutchinson-Progeria Gilford (HGPS) merupakan kelainan genetik yang sangat langka dan dialami oleh satu dari empat juta orang di seluruh dunia.
Sejak 1886 tercatat baru ada 130 kasus dari penyakit langka ini.
Pasien dengan HGPS akan mengalami gejala penuaan pada usia yang sangat dini, dan mereka yang terlahir dengan HGPS biasanya hanya hidup sampai usia remaja hingga awal dua puluhan.
Kondisi ini menyebabkan munculnya penuaan secara cepat dan dramatis, yang dimulai sejak masa kanak-kanak. Hal ini terlihat pada mata menonjol, cekung, hidung paruh tipis, bibir tipis, dagu kecil, dan telinga menonjol.
Berikut ini adalah gejala HGPS yang dapat muncul:
- Alopesia (rambut rontok).
- Kulit tampak tua.
- Kelainan sendi.
- Hilangnya lemak di bawah kulit (lemak subkutan).
- Gagal ginjal.
- Kehilangan penglihatan.
- Tulang rapuh dan rapuh.
Alkaptonuria
Alkaptonuria juga dikenal sebagai 'penyakit urine hitam'. Kondisi langka ini dialami oleh satu dari satu juta orang di dunia. Penyakit ini dapat mengubah warna urin dan bagian tubuh lainnya menjadi gelap, dan seiring berjalannya waktu dapat menyebabkan sejumlah masalah lain.
Kondisi ini mencegah tubuh memecah sepenuhnya dua bahan penyusun protein yang dikenal sebagai tirosin dan fenilalanin, yang menyebabkan penumpukan bahan kimia yang disebut asam homogentisat di dalam tubuh.
Penyakit ini memberi warna gelap pada jaringan dan dapat menyebabkan sejumlah masalah seiring berjalannya waktu, yang berarti orang dengan kondisi ini biasanya memiliki kualitas hidup yang lebih rendah.
Artikel ini telah tayang di health.detik.com dengan judul "4 Penyakit Langka Temuan Tim Medis, Termasuk 'Sindrom Alice In Wonderland'"