 |
| Foto: Getty Images/iStockphoto/gorodenkoff |
Ikatan Dokter Anak Indonesia (IDAI) mencatat sekitar 75 persen kasus penyakit langka muncul di usia anak, bahkan 30 persen di antaranya dilaporkan meninggal sebelum menginjak usia 5 tahun.
Lebih dari 90 persen pemicunya adalah genetik. Walhasil, tidak hanya berpengaruh pada individu, tetapi berisiko diwariskan ke generasi-generasi berikutnya.
"Hanya 12 persen yang memiliki terapi modifikasi penyakit yang efektif, atau dapat diobati," tutur Prof Damayanti Ketua Pusat Penyakit Langka Indonesia dalam Temu Media, Kamis (27/8/2026).
Ia mencontohkan salah satu jenis penyakit langka yakni spinal muscular atrophy. Penyakit berat yang ditandai dengan degenerasi neuron motorik alfa di sumsum tulang belakang. Efeknya, kelemahan dan ekelumpuhan otot proksimal secara progresif.
Kondisi terparah terjadi pada tipe 1, saat anak usia 0 hingga 6 bulan mengalami gangguan perkembangan, sulit bergerak, hingga berujung komplikasi sulit napas bahkan gagal napas. Pada tahap ini, bahkan si anak seringnya tak terselamatkan.
Meski begitu, Ketua Program Studi Magister Ilmu Kedokteran Klinis FK-KMK UGM, dr Dian Kesumapramudya Nurputra, MSc, PhD, menekankan temuan kasus berdasarkan pemeriksaan yang dilakukan dalam delapan tahun terakhir, tidak didominasi tipe tersebut.
Dari 554 pemeriksaan, ada 354 di antaranya yang terkonfirmasi positif. Hampir 94 persen yang terdiagnosis adalah anak di atas usia dua tahun dengan tipe 2 atau tingkat keparahan derajat sedang.
Pada tipe ini, anak masih memungkinkan untuk duduk tetapi sudah sulit berdiri hingga berjalan sendiri.
Menurut studi UGM, laporan kasus terbanyak berada di DKI Jakarta hingga Jawa Barat. dr Dian menekankan beapa faktor pemicu di baliknya.
Pertama, kemampuan dan tingkat awareness nakes dalam mendeteksi gejala penyakit langka. Kedua, kemudahan akses pengiriman sampel yang tidak marak terjadi di daerah.
"Pengiriman sampel secara logistik dari daerah Timur juga agak sulit," beber dia.
Sementara tipe ketiga biasanya muncul saat anak sudah berusia lebih dari 18 bulan. Meski pada jenis ini masalah saraf dikategorikan ringan, anak tetap perlu mendapatkan terapi, mengingat kemampuan bergerak bisa menurun seiring waktu bila tidak kunjung mendapatkan penanganan yang tepat.
Tidak hanya muncul pada usia anak, sedikit kasus juga terjadi saat seseorang sudah menginjak kepala 3. Apa bedanya?
"Yang membedakan SMA tipe 4 adalah jumlah salinan atau copy number gen SMN2. Pada pengidaop SMA, gen SMN1 mengalami kerusakan atau kehilangan fungsi sehingga produksi protein SMN berkurang. Tubuh kemudian mengandalkan SMN2 sebagai 'cadangan', meski produksinya tidak seefisien SMN1."
Semakin banyak salinan SMN2, umumnya semakin banyak protein SMN yang dapat diproduksi sehingga gejala bisa muncul lebih lambat dan lebih ringan. Pada SMA tipe 4, cadangan dari SMN2 ini dapat membuat kebutuhan protein SMN tubuh masih terpenuhi selama bertahun-tahun, sehingga gejala baru terlihat ketika dewasa, termasuk sekitar usia 30 tahun. Namun, jumlah salinan SMN2 bukan satu-satunya faktor yang menentukan kapan gejala muncul.
"SMA bukan disebabkan oleh pola makan atau gaya hidup. Kelainan genetiknya sudah ada sejak lahir, tetapi manifestasinya dapat baru terlihat ketika produksi protein SMN tidak lagi cukup memenuhi kebutuhan neuron motorik. Tidak ada makanan, suplemen, atau asupan dari luar yang dapat menggantikan protein SMN yang produksinya terganggu akibat kelainan genetik. Pola makan dan gaya hidup yang sehat tetap penting untuk menjaga kondisi tubuh dan fungsi otot, tetapi bukan penyebab maupun pengganti protein SMN pada SMA," tegas dr Dian.
Red Flags yang Perlu Diwaspadai Ortu
Prof Damayanti mengingatkan orangtua untuk mewaspadai sejumlah keluhan gejala yang mengarah ke penyakit langka gangguan saraf. Bila ada dua atau lebih dari keluhan berikut, segera membawa anak ke fasilitas kesehatan terdekat.
- Gangguan kognitif atau kesulitan belajar
- Gagal tumbuh atau pertumbuhan berlebihan
- Mengalami gangguan imunitas tubuh yang berujung sering jatuh sakit
- Mengalami gangguan pendengarah, masalah penglihatan mata, dan masalah sensorik lain
- Mengalami gejala tertentu yang tidak kunjung sembuh
- Usia 4 bulan: belum mengangkat kepala
- Usia 6 bulan: belum tengkurap
- Usia 12 bulan: belum duduk mandiri
- Usia 18 bulan: belum berjalan mandiri
- Usia di luar kategori tersebut: mendadak kehilangan kemampuan yang sudah dikuasai sebelumnya
Artikel ini telah tayang di health.detik.com dengan judul "IDAI Wanti-wanti 'Red Flags' Anak Kena Penyakit Langka, Picu Masalah Saraf"