 |
| Ilustrasi bau. (Foto: Istock) |
Hampir semua orang pernah mendengar penyakit diabetes hingga hipertensi. Namun, rupanya ada beberapa penyakit super langka yang mungkin belum pernah didengar orang.
Tidak hanya langka, beberapa jenis penyakit ini juga memberikan efek yang 'aneh' dan tidak biasa pada pengidapnya. Seperti apa saja? Berikut ini adalah beberapa penyakit langka dikutip dari Medical News Today:
Sindrom Auto-brewery merupakan kondisi langka yang di mana pengidapnya bisa 'mabuk' tanpa harus mengonsumsi minuman beralkohol. Kondisi ini juga disebut sindrom fermentasi usus di mana alkohol diproduksi di usus setelah pasien mengonsumsi makanan tinggi karbohidrat.
Penyebab utama dari kondisi ini adalah adanya kelebihan ragi Saccharomyces cerevisiae di dalam usus. Ragi tersebut menyebabkan proses fermentasi yang menghasilkan etanol.
Walaupun begitu, peneliti mengungkapkan bahwa alkohol yang diproduksi dalam tubuh tersebut tidak akan menyebabkan kadar alkohol dalam darah meningkat terlalu tinggi. Beberapa gejala yang dapat muncul antara lain sendawa, pusing, kelelahan, disorientasi, mabuk, dan sindrom iritasi usus besar.
2. Sindrom Foreign Accent
Penyakit ini dapat membuat pengidapnya tiba-tiba bisa menguasai bahasa asing atau logat berbicara yang berubah. Sindrom Foreign Accent merupakan gangguan berbicara yang diakibatkan oleh kerusakan pada bagian otak yang bertanggung jawab untuk mengkoordinasikan bicara.
Kerusakan pada otak tersebut dapat disebabkan oleh stroke atau cedera otak traumatis. Peneliti mencatat kejadian perubahaan ini umumnya mencakup bahasa Jepang ke bahasa Korea, bahasa Inggris British ke bahasa Prancis, hingga bahasa Spanyol ke bahasa Hongaria.
Beberapa penelitian menunjukkan meskipun sebagian besar kasus sindrom aksen asing mungkin disebabkan oleh cedera otak, dalam kasus tertentu, kondisi ini mungkin berasal dari masalah psikogenik.
Dalam tinjauan literatur yang diterbitkan dalam jurnal Frontiers in Human Neuroscience pada tahun 2016, para peneliti menyimpulkan bahwa sindrom foreign accent psikogenik adalah subtipe dari kondisi tersebut.
3. Sindrom Bau Ikan
Sindrom bau ikan atau trimetilaminuria membuat pengidapnya mengeluarkan bau badan yang tidak sedap. Bau tersebut muncul dari keringat, napas, hingga urine yang dikeluarkan.
Kondisi ini terjadi ketika tubuh tidak mampu memecah senyawa organik trimetilamina yang menghasilkan bau amis yang kuat.
Kondisi langka ini terjadi pada orang yang memiliki mutasi spesifik pada gen FMO3. Gen memiliki fungsi untuk menginstruksikan tubuh untuk memproduksi enzim yang memecah senyawa organik seperti trimetilamina.
4. Fatal Familial Insomnia
Penyakit fatal familial insomnia merupakan sebuah kelainan otak degeneratif genetik di mana seseorang akan mengalami bentuk insomnia yang parah dan berkepanjangan. Kondisi ini akan secara bertahap menyebabkan penurunan kondisi fisik dan mental secara signifikan pada pengidapnya.
Efek yang ditimbulkan oleh penyakit ini secara lebih jauh dapat mempengaruhi sistem saraf otonom yang mengatur berbagai proses bekerjanya organ, seperti pernapasan, detak jantung, dan suhu tubuh.
5. Sindrom Proteus
Salah satu penyakit paling langka dan 'aneh' yang pernah tercatat adalah sindrom proteus. Kondisi ini terjadi ketika berbagai jaringan mulai dari kulit, tulang, dan organ tumbuh secara tidak proporsional.
Kondisi ini disebabkan oleh genetik, namun tidak diturunkan secara genetik. Penyakit ini muncul akibat adanya mutasi gen AKT1 yang terjadi secara acak di dalam rahim.
Tanda gejala sindrom proteus umumnya tidak nampak saat lahir. Hal ini terjadi karena pertumbuhan jaringan yang berlebih muncul pada usia enam sampai 18 bulan dan kondisi akan semakin memburuk seiring berjalannya waktu.
Sindrom ini dapat menyebabkan berbagai masalah kesehatan lainnya, termasuk cacat intelektual, penglihatan buruk, kejang, serta tumor non-kanker.
Artikel ini telah tayang di health.detik.com dengan judul "5 Penyakit Langka di Dunia yang Jarang Diketahui, Ada Sindrom Bau Ikan!"