Hagia Sophia

17 November 2024

Bayi Lahir di India Idap Penyakit Langka, Kulitnya Bertekstur Mirip Plastik

Ilustrasi. (Foto: Getty Images/iStockphoto/Avril Morgan)

Dua bayi kembar unik yang lahir di rumah sakit kota Nokha, Bikaner, India, memiliki kondisi langka. Kulit mereka tampak bertekstur seperti plastik. Keduanya pun kemudian dirujuk ke rumah sakit lain lantaran kondisi yang dialami mereka cukup parah.

Meski begitu, kedua bayi tersebut dilaporkan dalam kondisi stabil. Dikutip dari News18, dokter bernama Vishesh Chaudhary mengatakan bahwa kasus ini mungkin kasus pertama di negara tersebut lantaran penyakit itu sangat langka.

"Satu anak yang hidup lahir dari tiga hingga 500 ribu anak," katanya.

Sebelumnya, dua bayi tersebut lahir sekitar dua bulan yang lalu. Bayi pertama berjenis kelamin laki-laki dengan berat 1,5 kilogram. Sementara bayi yang kedua berjenis kelamin perempuan dengan berat 1,53 kilogram.

Anak-anak yang mengidap kondisi ini memiliki lapisan kulit yang mengeras yang membungkus tubuh mereka. Sayangnya, kelangsungan hidup mereka biasanya terbatas hanya beberapa tahun. Namun, dalam keadaan tertentu, beberapa anak dapat hidup hingga remaja.

Dokter memastikan bahwa kedua bayi tersebut saat ini dalam kondisi sehat. Si kembar yang mengalami robekan kulit di beberapa area tersebut mengidap Harlequin-type ichthyosis, kelainan genetik langka.

Kondisi ini menyebabkan bayi baru lahir lahir dengan mata yang tidak berkembang dan tanpa kulit. Dokter mengatakan bahwa bayi dengan penyakit ini memiliki tingkat kematian hingga 50 persen dan sering kali hanya bertahan hidup selama seminggu.

Dokter menjelaskan bahwa kelainan ini muncul akibat cacat genetik yang diwariskan dari orang tua, yang mengakibatkan anak lahir dengan lapisan seperti plastik yang menutupi tubuhnya.

Baik pria maupun wanita memiliki 23 pasang kromosom. Jika kromosom kedua orang tua membawa mutasi genetik tertentu, anak mereka dapat lahir dengan iktiosis. Kondisi ini menyebabkan terbentuknya lapisan kulit yang mengeras, yang dapat robek dan menyebabkan rasa sakit yang tak tertahankan.

Jika tingkat keparahan kondisi meningkat, nyawa anak dapat terancam. Dalam banyak kasus, lapisan kulit luar ini akan terkelupas dalam waktu sepuluh hari. Meskipun 10 persen anak-anak dengan kondisi ini mungkin mengalami pengelupasan total pada kulit yang terkena, mereka mungkin masih menghadapi masalah terkait kulit, termasuk iktiosis, sepanjang hidup mereka.


























Artikel ini telah tayang di health.detik.com dengan judul "Bayi di India Idap Penyakit Langka Harlequin Ichthyosis, Kulitnya Seperti Plastik"